Detalles de la búsqueda
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Genetic Architecture of Dilated Cardiomyopathy in Individuals of African and European Ancestry.
JAMA
; 330(5): 432-441, 2023 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37526719
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Comprehensive Genetic Testing for Pediatric Hypertrophic Cardiomyopathy Reveals Clinical Management Opportunities and Syndromic Conditions.
Pediatr Cardiol
; 43(3): 616-623, 2022 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34714385
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An assessment of the role of vinculin loss of function variants in inherited cardiomyopathy.
Hum Mutat
; 41(9): 1577-1587, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32516855
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Telethonin variants found in Brugada syndrome, J-wave pattern ECG, and ARVC reduce peak Nav 1.5 currents in HEK-293 cells.
Pacing Clin Electrophysiol
; 43(8): 838-846, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32588437
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Calmodulin mutations and life-threatening cardiac arrhythmias: insights from the International Calmodulinopathy Registry.
Eur Heart J
; 40(35): 2964-2975, 2019 09 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-31170290
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MIB2 variants altering NOTCH signalling result in left ventricle hypertrabeculation/non-compaction and are associated with Ménétrier-like gastropathy.
Hum Mol Genet
; 26(1): 33-43, 2017 01 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-28013292
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Correction: Genetic evaluation of cardiomyopathy: a clinical practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med
; 21(10): 2406-2409, 2019 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-31040388
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Clinical utility of polygenic risk scores for embryo selection: A points to consider statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med
; 26(4): 101052, 2024 Apr.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38393332
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Fibroblast Growth Factor 23 Genotype and Cardiovascular Disease in Patients Undergoing Hemodialysis.
Am J Nephrol
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Nephrol Dial Transplant
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| MEDLINE | ID: mdl-29982608
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Clinical characterisation of a novel SCN5A variant associated with progressive malignant arrhythmia and dilated cardiomyopathy.
Cardiol Young
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| MEDLINE | ID: mdl-31477192
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Ondansetron blocks wild-type and p.F503L variant small-conductance Ca2+-activated K+ channels.
Am J Physiol Heart Circ Physiol
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| MEDLINE | ID: mdl-29677462
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Clinical, technical, and environmental biases influencing equitable access to clinical genetics/genomics testing: A points to consider statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
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| MEDLINE | ID: mdl-37058144
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| MEDLINE | ID: mdl-29567486
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Points to consider to avoid unfair discrimination and the misuse of genetic information: A statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med
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| MEDLINE | ID: mdl-35253645
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Dysfunction in the ßII spectrin-dependent cytoskeleton underlies human arrhythmia.
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| MEDLINE | ID: mdl-25632041
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| MEDLINE | ID: mdl-26385028
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Factor XIII Val34Leu polymorphism and recurrent myocardial infarction in patients with coronary artery disease.
J Thromb Thrombolysis
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| MEDLINE | ID: mdl-24510702
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Clinical interpretation of KCNH2 variants using a robust PS3/BS3 functional patch-clamp assay.
HGG Adv
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38219013